Ученые из медико-генетического центра Genotek впервые в России выявили у ребенка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла привести к его смерти во время общего наркоза. Об этом, как передает Eurasia Diary со ссылкой на news.day.az, сообщает пресс-служба центра.
"Родители обратились к нам из-за другого заболевания, которое предполагало хирургическую операцию под общим наркозом. В целом, довольно многие клиенты обращаются к нам с просьбой оценить эффективность и побочных эффекты лекарственных препаратов с помощью ДНК-тестов", - пояснил Валерий Ильинский, генетик, генеральный директор Genotek
С момента появления первых анестетических препаратов, погружающих человека в бессознательное состояние и мешающих ему чувствовать боль, ученые спорят о том, как именно они работают. Часть медиков считает, что они просто погружают пациентов в состояние глубокого сна, которое в принципе не отличается от его природного аналога.
Другие врачи не согласны с подобной интерпретацией, ссылаясь на эксперименты и наблюдения последних лет, указывающих на то, что общая анестезия "останавливает" внутренние биочасы человека и меняет работу организма другими путями. Все это, как они считают, говорит о том, что подобные препараты погружают человека в совершенно иное состояние, аналогов которого в природе нет.
Следователи в Татарстане возбудили уголовное дело по факту смерти упавшего с качелей ребенка после оказанной медпомощи в районной больнице.
Причиной всего этого, как сегодня считают ученые, служат мутации в генах, отвечающих за работу различных ионных насосов в мышечных клетках. На сегодняшний день известны шесть мутаций, гарантированно приводящих к развитию злокачественной гипертермии, тесты на наличие которых сегодня проводятся перед началом анестезии в большинстве развитых стран мира.
Специалисты Genotek провели первый подобный тест в России и выявили крайне редкую мутацию в гене RYR1, связанную с подобными проблемами, анализируя геном ребенка, готовившегося к прохождению операции под общим наркозом. Как отмечают ученые, ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, а на территории нашей страны ее не находили.
Наличие подобных мутаций, как подчеркивают генетики, не говорит о том, что их носитель будет навсегда лишен анестезии. В западных странах для борьбы с гипертермией давно применяется мышечный релаксант дантролен, мешающей "неправильной" прокачке ионов кальция в клетках мускулов.
В России это вещество нельзя приобрести, так как оно не было зарегистрировано профильными здравоохранительными службами. Недавно родители погибших от анестезии детей потребовали от чиновников Минздрава внести препарат в список разрешенных лекарств и предотвратить последующие смерти.